Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej
7 września, obchodzimy Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a – rzadkiej choroby genetycznej.
W tym dniu prowadzona jest kampania w celu zwiększenia świadomości na temat dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Światowy Dzień Świadomości Duchenne’a podnosi świadomość i inspiruje do działań na rzecz poprawy życia osób żyjących z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Gen dystrofiny składa się z siedemdziesięciu dziewięciu delecji stąd wziął się pomysł na obchodzenie dnia świadomości o dystrofii mięśniowej Duchenne’a 7 września, a symbolem chorych z DMD jest czerwony balon, który puszczany jest do Nieba z marzeniami.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą genetyczną, która prowadzi do stopniowego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Jest to choroba wieloobjawowa, obejmująca wiele części ciała, powodująca pogorszenie stanu mięśni szkieletowych, serca i płuc. Bez dystrofiny mięśnie nie są w stanie prawidłowo funkcjonować. Brak białka dystrofiny w komórkach mięśniowych powoduje, że łatwo ulegają uszkodzeniu.
Duchenne może być przekazywany przez mamę na dziecko lub może być wynikiem losowych spontanicznych mutacji genetycznych, które mogą wystąpić podczas każdej ciąży. W rzeczywistości około jeden na trzy przypadki występuje w rodzinach bez wcześniejszych przypadków Duchenne’a. Inaczej mówiąc, może to spotkać każdego. Duchenne postępuje inaczej dla każdej osoby, nawet rodzeństwo z tą samą mutacją może mieć bardzo różny postęp choroby.
Początkowo choroba przebiega prawie niezauważalnie, pierwsze symptomy choroby, które pojawiają się to około 12 -18 miesiąca życia to są powiększone mięśnie łydek, częste upadki, mała aktywność ruchowa. W wieku 2-3 lat osłabione są mięśnie tułowia, rąk i nóg. Chłopcy nie biegają, nie skaczą jak ich rówieśnicy. Dzieci pomagają sobie przy wstawaniu rękami, mają trudności z wchodzeniem po schodach, chodzą charakterystycznie kołysząc biodrami.
Kolejny etap postępu choroby to okres pomiędzy 10-15 lat wtedy zwykle tracą zdolność samodzielnego chodzenia i zaczynają korzystać z wózka inwalidzkiego. Stopniowo uszkodzeniu ulegają też mięśnie ramion, mięśnie przykręgosłupowe, a także mięsień sercowy i mięśnie oddechowe. W konsekwencji rozwija się kardiomiopatia i niewydolność oddechowa, przez co chłopcy muszą korzystać z nieinwazyjnej lub inwazyjnej wentylacji.
Około 15 roku życia pojawia się skolioza na tyle silna, że nieunikniona staje się operacja kręgosłupa i wstawienie implantu stabilizującego kręgosłup.
