{"id":3859,"date":"2024-09-08T20:09:24","date_gmt":"2024-09-08T20:09:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.zs5.net.pl\/pl\/?p=3859"},"modified":"2024-09-08T20:09:24","modified_gmt":"2024-09-08T20:09:24","slug":"swiatowy-dzien-swiadomosci-dystrofii-miesniowej","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.zs5.net.pl\/pl\/?p=3859","title":{"rendered":"\u015awiatowy Dzie\u0144 \u015awiadomo\u015bci Dystrofii Mi\u0119\u015bniowej"},"content":{"rendered":"
\n
7 wrze\u015bnia, obchodzimy \u015awiatowy Dzie\u0144 \u015awiadomo\u015bci Dystrofii Mi\u0119\u015bniowej Duchenne\u2019a \u2013 rzadkiej choroby genetycznej.<\/div>\n<\/div>\n
\n
W tym dniu prowadzona jest kampania w celu zwi\u0119kszenia \u015bwiadomo\u015bci na temat dystrofii mi\u0119\u015bniowej Duchenne\u2019a. \u015awiatowy Dzie\u0144 \u015awiadomo\u015bci Duchenne\u2019a podnosi \u015bwiadomo\u015b\u0107 i inspiruje do dzia\u0142a\u0144 na rzecz poprawy \u017cycia os\u00f3b \u017cyj\u0105cych z dystrofi\u0105 mi\u0119\u015bniow\u0105 Duchenne\u2019a. Gen dystrofiny sk\u0142ada si\u0119 z siedemdziesi\u0119ciu dziewi\u0119ciu delecji st\u0105d wzi\u0105\u0142 si\u0119 pomys\u0142 na obchodzenie dnia \u015bwiadomo\u015bci o dystrofii mi\u0119\u015bniowej Duchenne\u2019a 7 wrze\u015bnia, a symbolem chorych z DMD jest czerwony balon, kt\u00f3ry puszczany jest do Nieba z marzeniami.<\/div>\n
Dystrofia mi\u0119\u015bniowa Duchenne\u2019a jest chorob\u0105 genetyczn\u0105, kt\u00f3ra prowadzi do stopniowego i nieodwracalnego zaniku mi\u0119\u015bni. Jest to choroba wieloobjawowa, obejmuj\u0105ca wiele cz\u0119\u015bci cia\u0142a, powoduj\u0105ca pogorszenie stanu mi\u0119\u015bni szkieletowych, serca i p\u0142uc. Bez dystrofiny mi\u0119\u015bnie nie s\u0105 w stanie prawid\u0142owo funkcjonowa\u0107. Brak bia\u0142ka dystrofiny w kom\u00f3rkach mi\u0119\u015bniowych powoduje, \u017ce \u0142atwo ulegaj\u0105 uszkodzeniu.<\/div>\n
Duchenne mo\u017ce by\u0107 przekazywany przez mam\u0119 na dziecko lub mo\u017ce by\u0107 wynikiem losowych spontanicznych mutacji genetycznych, kt\u00f3re mog\u0105 wyst\u0105pi\u0107 podczas ka\u017cdej ci\u0105\u017cy. W rzeczywisto\u015bci oko\u0142o jeden na trzy przypadki wyst\u0119puje w rodzinach bez wcze\u015bniejszych przypadk\u00f3w Duchenne\u2019a. Inaczej m\u00f3wi\u0105c, mo\u017ce to spotka\u0107 ka\u017cdego. Duchenne post\u0119puje inaczej dla ka\u017cdej osoby, nawet rodze\u0144stwo z t\u0105 sam\u0105 mutacj\u0105 mo\u017ce mie\u0107 bardzo r\u00f3\u017cny post\u0119p choroby.<\/div>\n
Pocz\u0105tkowo choroba przebiega prawie niezauwa\u017calnie, pierwsze symptomy choroby, kt\u00f3re pojawiaj\u0105 si\u0119 to oko\u0142o 12 -18 miesi\u0105ca \u017cycia to s\u0105 powi\u0119kszone mi\u0119\u015bnie \u0142ydek, cz\u0119ste upadki, ma\u0142a aktywno\u015b\u0107 ruchowa. W wieku 2-3 lat os\u0142abione s\u0105 mi\u0119\u015bnie tu\u0142owia, r\u0105k i n\u00f3g. Ch\u0142opcy nie biegaj\u0105, nie skacz\u0105 jak ich r\u00f3wie\u015bnicy. Dzieci pomagaj\u0105 sobie przy wstawaniu r\u0119kami, maj\u0105 trudno\u015bci z wchodzeniem po schodach, chodz\u0105 charakterystycznie ko\u0142ysz\u0105c biodrami.<\/div>\n
Kolejny etap post\u0119pu choroby to okres pomi\u0119dzy 10-15 lat wtedy zwykle trac\u0105 zdolno\u015b\u0107 samodzielnego chodzenia i zaczynaj\u0105 korzysta\u0107 z w\u00f3zka inwalidzkiego. Stopniowo uszkodzeniu ulegaj\u0105 te\u017c mi\u0119\u015bnie ramion, mi\u0119\u015bnie przykr\u0119gos\u0142upowe, a tak\u017ce mi\u0119sie\u0144 sercowy i mi\u0119\u015bnie oddechowe. W konsekwencji rozwija si\u0119 kardiomiopatia i niewydolno\u015b\u0107 oddechowa, przez co ch\u0142opcy musz\u0105 korzysta\u0107 z nieinwazyjnej lub inwazyjnej wentylacji.<\/div>\n
Oko\u0142o 15 roku \u017cycia pojawia si\u0119 skolioza na tyle silna, \u017ce nieunikniona staje si\u0119 operacja kr\u0119gos\u0142upa i wstawienie implantu stabilizuj\u0105cego kr\u0119gos\u0142up.<\/div>\n
\n